Консультация врача эндокринолога о врождённой дисфункции коры надпочечников

Надпочечники – парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек. Относятся к основным органам эндокринной системы, вырабатывают разные виды гормонов. Среди них:

  • минералокортикоиды, принимающие участие в регуляции минерального и водного обмена;
  • глюкокортикоиды, преимущественно влияющие на углеводный обмен, иммунитет, угнетающие воспалительные реакции;
  • половые гормоны, влияющие на половое развитие.

Кроме того, надпочечники вырабатывают адреналин и норадреналин, регулирующие работу нервной и сердечно-сосудистой систем.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, синонимы: врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) - заболевание, характеризующееся нарушением продукции гормонов в результате дефицита ферментных систем коры надпочечников. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть клинически проявляется тогда, когда оба родителя являются носителями дефектных генов и передают их ребенку. В случае, когда дефектный ген достается от одного из родителей, а от другого наследуется здоровый, возникает так называемое гетерозиготное носительство без клинических проявлений.

Выделяют три формы заболевания:

В зависимости от того, образование каких именно гормонов нарушено.

  • сольтеряющую;
  • гипертензивную;
  • вирильную.

Первые две из-за выраженности и тяжести симптомов диагностируются очень рано, в первые дни/недели/месяцы жизни и не о них речь в этой статье.

Вирильная форма может протекать в виде классической формы, более тяжелой, когда определяется неправильное строение наружных половых органов, в дальнейшем нарастают симптомы гиперандрогении (избыточного содержания мужских половых гормонов), которые проявляются у мальчиков симптомами ложного преждевременного полового развития, а у девочек прогрессируют симптомы вирилизации (избыточный рост волос на теле, огрубение голоса, выраженная мускулатура и т.д.), происходит ускорение костного возраста, что приводит к конечной низкорослости.

Существует также и неклассическая (постпубертатная, стертая) форма ВДКН:

Именно она представляет интерес при диагностике случаев бесплодия и, особенно, невынашивания беременности без явных, видимых причин. Само название говорит о том, что явные симптомы отсутствуют. Заболевание имеет

минимальные проявления, которые не всегда позволяют заподозрить патологию надпочечников. Среди них:

  • нестабильный менструальный цикл при отсутствии длительных задержек месячных;
  • нарушение менструального цикла после психо-эмоционального и физического (переутомление, переохлаждение, травма, операция) стресса.

В МЦ «Маяковский» обследование проводят опытные врачи в области эндокринологии:

Милютин Владимир Игоревич, Татаринова Наталья Владимировна

Обследуйтесь своевременно, систематически и оставайтесь здоровыми
Запись на консультацию по номеру телефона: +7 (8332) 54-20-28, 54-64-93
Адрес: Киров, ул. Молодой Гвардии, д. 84/2
Пн-Пт 8:30—19:30,
Сб-Вс 9:00—15:00
X