Консультация врача эндокринолога о врождённой дисфункции коры надпочечников

Надпочечники – парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек. Относятся к основным органам эндокринной системы, вырабатывают разные виды гормонов. Среди них:

• минералокортикоиды, принимающие участие в регуляции минерального и водного обмена;
• глюкокортикоиды, преимущественно влияющие на углеводный обмен, иммунитет, угнетающие воспалительные реакции;
• половые гормоны, влияющие на половое развитие.

Кроме того, надпочечники вырабатывают адреналин и норадреналин, регулирующие работу нервной и сердечно-сосудистой систем.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, синонимы: врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) - заболевание, характеризующееся нарушением продукции гормонов в результате дефицита ферментных систем коры надпочечников. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть клинически проявляется тогда, когда оба родителя являются носителями дефектных генов и передают их ребенку. В случае, когда дефектный ген достается от одного из родителей, а от другого наследуется здоровый, возникает так называемое гетерозиготное носительство без клинических проявлений.

Выделяют три формы заболевания:

В зависимости от того, образование каких именно гормонов нарушено.

• сольтеряющую;
• гипертензивную;
• вирильную.

Первые две из-за выраженности и тяжести симптомов диагностируются очень рано, в первые дни/недели/месяцы жизни и не о них речь в этой статье.

Вирильная форма может протекать в виде классической формы, более тяжелой, когда определяется неправильное строение наружных половых органов, в дальнейшем нарастают симптомы гиперандрогении (избыточного содержания мужских половых гормонов), которые проявляются у мальчиков симптомами ложного преждевременного полового развития, а у девочек прогрессируют симптомы вирилизации (избыточный рост волос на теле, огрубение голоса, выраженная мускулатура и т.д.), происходит ускорение костного возраста, что приводит к конечной низкорослости.

Существует также и неклассическая (постпубертатная, стертая) форма ВДКН:

Именно она представляет интерес при диагностике случаев бесплодия и, особенно, невынашивания беременности без явных, видимых причин. Само название говорит о том, что явные симптомы отсутствуют. Заболевание имеет

минимальные проявления, которые не всегда позволяют заподозрить патологию надпочечников. Среди них:

• нестабильный менструальный цикл при отсутствии длительных задержек месячных;
• нарушение менструального цикла после психо-эмоционального и физического (переутомление, переохлаждение, травма, операция) стресса.

В МЦ «Маяковский» обследование проводят опытные врачи в области эндокринологии:

Милютин Владимир Игоревич, Татаринова Наталья Владимировна